Cuántos genes hay en el genoma humano
Como muestra este cariotipo, una célula humana diploide contiene 22 pares de cromosomas homólogos y 2 cromosomas sexuales. La célula tiene dos juegos de cada cromosoma; uno de los pares procede de la madre y el otro del padre. Los cromosomas maternos y paternos de un par homólogo tienen los mismos genes en el mismo locus, pero posiblemente diferentes alelos.
Un par de cromosomas homólogos, u homólogos, son un conjunto de un cromosoma materno y otro paterno que se emparejan entre sí dentro de una célula durante la fecundación. Los homólogos tienen los mismos genes en los mismos loci, donde proporcionan puntos a lo largo de cada cromosoma que permiten que un par de cromosomas se alinee correctamente entre sí antes de separarse durante la meiosis[1]. Ésta es la base de la herencia mendeliana, que caracteriza los patrones de herencia del material genético de un organismo a su célula de desarrollo paterno descendiente en un momento y área determinados[2].
Los cromosomas son disposiciones lineales de ácido desoxirribonucleico (ADN) condensado y proteínas histónicas, que forman un complejo llamado cromatina[2] Los cromosomas homólogos están formados por pares de cromosomas de aproximadamente la misma longitud, posición del centrómero y patrón de tinción, para genes con los mismos loci correspondientes. Un cromosoma homólogo se hereda de la madre del organismo; el otro se hereda del padre del organismo. Tras la mitosis, las células hijas tienen el número correcto de genes, que son una mezcla de los genes de los dos padres. En los organismos diploides (2n), el genoma está compuesto por un juego de cada par de cromosomas homólogos, en comparación con los organismos tetraploides que pueden tener dos juegos de cada par de cromosomas homólogos. Los alelos de los cromosomas homólogos pueden ser diferentes, lo que da lugar a distintos fenotipos de los mismos genes. Esta mezcla de rasgos maternos y paternos se ve reforzada por el crossing over durante la meiosis, en el que se intercambian las longitudes de los brazos cromosómicos y el ADN que contienen dentro de un par de cromosomas homólogos[3].
¿Cuántos cromosomas tiene el síndrome de Down?
Los cromosomas son estructuras en forma de hilo formadas por proteínas y una única molécula de ADN que sirven para transportar la información genómica de una célula a otra. En las plantas y los animales (incluidos los humanos), los cromosomas residen en el núcleo de las células. Los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas numerados (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (XX o XY), para un total de 46. Cada par contiene dos cromosomas, uno procedente de cada progenitor, lo que significa que los niños heredan la mitad de sus cromosomas de su madre y la otra mitad de su padre. Los cromosomas pueden verse a través de un microscopio cuando el núcleo se disuelve durante la división celular.
Qué es un cromosoma
Dentro del cuerpo humano hay trillones de células microscópicas que contienen todo lo que permite que nuestro cuerpo funcione. Dentro de esas células hay un núcleo, que puede considerarse el centro de mando de la célula, que alberga todos sus cromosomas. Un cromosoma es una cadena completa de ADN junto con un grupo de proteínas estabilizadoras. Tu genoma, o conjunto completo de genes y material genético, está escrito en 23 pares de cromosomas, lo que hace un total de 46 cromosomas. ¿De dónde proceden estos cromosomas? Bueno, cuando fuiste concebido, la mitad de tus cromosomas te los dio tu madre y la otra mitad te los dio tu padre.
Si desenredas un cromosoma, verás que está formado por una estructura similar a un hilo. Si lo desentrañas más, encontrarás grupos de proteínas, llamados histonas, que envuelven tu ADN.
El ADN es una molécula diferente a las demás. Sus átomos se combinan para formar una larga escalera en espiral que sirve de plano genético para todos los seres vivos. Esta larga escalera de ADN está formada por cuatro tipos de nucleótidos – adenina, guanina, citosina y tirosina – que son las cuerdas que unen la hélice. Los nucleótidos sirven como bloques de construcción de las proteínas, que luego crean todos los tejidos y órganos que te permiten respirar, ver, oír e interactuar plenamente con el mundo que te rodea.
Qué es el ADN
Los cromosomas son estructuras en forma de hilo situadas en el interior del núcleo de las células animales y vegetales. Cada cromosoma está formado por proteínas y una única molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN, que se transmite de padres a hijos, contiene las instrucciones específicas que hacen único a cada tipo de ser vivo.
El término cromosoma proviene de las palabras griegas para color (chroma) y cuerpo (soma). Los científicos dieron este nombre a los cromosomas porque son estructuras celulares, o cuerpos, que se tiñen fuertemente con algunos colorantes utilizados en la investigación.
La estructura única de los cromosomas mantiene el ADN fuertemente envuelto alrededor de unas proteínas en forma de carrete, llamadas histonas. Sin este envoltorio, las moléculas de ADN serían demasiado largas para caber dentro de las células. Por ejemplo, si todas las moléculas de ADN de una sola célula humana se desenrollaran de sus histonas y se colocaran de extremo a extremo, se extenderían 2 metros.
Para que un organismo crezca y funcione correctamente, las células deben dividirse constantemente para producir nuevas células que sustituyan a las viejas y desgastadas. Durante la división celular, es esencial que el ADN permanezca intacto y distribuido uniformemente entre las células. Los cromosomas son una parte clave del proceso que garantiza que el ADN se copie y distribuya con precisión en la gran mayoría de las divisiones celulares. Aun así, en raras ocasiones se producen errores.