Las 20 enfermedades más raras del mundo
La Unión Europea define una enfermedad o condición como rara si afecta a menos de 1 de cada 2.000 (1) personas dentro de la población general. En la actualidad se conocen más de 6.000 (2) enfermedades raras y la literatura médica describe regularmente nuevas afecciones.
1 de cada 17 personas* se verá afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida. Esto supone 3,5 millones de personas en el Reino Unido* y 30 millones en toda Europa (1). La mayoría de las enfermedades raras no tienen actualmente un tratamiento eficaz (1). El 99% de las enfermedades genéticas se clasifican como raras (3). A menudo, las enfermedades raras son crónicas y ponen en peligro la vida. Las enfermedades raras pueden ser monogénicas, multifactoriales, cromosómicas o no genéticas y, por término medio, se tarda más de cuatro años (4) en recibir un diagnóstico preciso de una enfermedad rara. Las enfermedades raras incluyen cánceres raros, como los infantiles, y algunas otras afecciones bien conocidas, como la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington.Si desea más información sobre enfermedades raras específicas, visite Orphanet, el portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, o consulte los partidarios de la campaña de Enfermedades Raras del Reino Unido para conocer las organizaciones de pacientes pertinentes
Enfermedades gastrointestinales raras
Trabajando con la comunidad de enfermedades raras, nos esforzamos por comprender mejor los retos a los que se enfrentan quienes viven con enfermedades raras y sus familias, y luego utilizamos nuestra experiencia para ayudar a resolverlos. Nos inspiran las fuertes y resistentes comunidades de enfermedades raras de todo el mundo, lo que nos impulsa a trabajar aún más para desarrollar tratamientos innovadores que mejoren sus vidas. Escuchamos y aprendemos activamente de sus experiencias e integramos sus ideas en nuestros esfuerzos a lo largo del proceso de desarrollo.
Llevamos muchos años centrados en el desarrollo de posibles tratamientos para enfermedades raras, y sigue siendo una parte fundamental de nuestra estrategia. Hemos invertido mucho en investigación y desarrollo y hemos aprovechado nuestra experiencia científica para llevar los avances científicos a los pacientes. Al realizar los primeros ensayos clínicos del mundo, ayudamos a continuar la búsqueda de medicamentos que cambien la vida.
La acromegalia es un trastorno poco frecuente causado por un tumor benigno (no canceroso) de la glándula pituitaria, denominado adenoma, que hace que se libere demasiada hormona del crecimiento, o GH, en el torrente sanguíneo.3 Como consecuencia, el organismo produce más cantidad de otra hormona, el factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1).3
Rare disease deutsch
Para crear un mapa, integramos los datos ómicos de pacientes con la misma enfermedad para formar un atlas que representa una colección completa de información clínica y bioquímica única y detallada sobre cada enfermedad rara.
La comprensión de los detalles de las vías de la enfermedad -los genes defectuosos y cómo afectan a las proteínas asociadas, y cómo esto conduce a síntomas específicos- puede proporcionar a nuestros socios farmacéuticos valiosas pistas sobre la mejor manera de investigar los tratamientos, mediante el desarrollo de un fármaco dirigido a moléculas específicas a lo largo de las vías de la enfermedad, por ejemplo.
La combinación de tecnologías ómicas puede identificar fármacos y dianas farmacológicas con mayor certeza, reduciendo el riesgo de fracaso y haciendo que el desarrollo de fármacos para enfermedades raras sea más atractivo desde el punto de vista financiero para las farmacéuticas. Nuestro objetivo: hacer posible la cura de 100 enfermedades en 10 años.
Enfermedades oculares raras
María, una antigua bailarina que también padece una enfermedad rara, expresa los retos de vivir con una enfermedad rara: “El dolor es normal. Mi corazón no siempre funciona como debería. Esta es una enfermedad invisible. Pero existe, y duele”.
En todo el mundo, aproximadamente 300 millones de personas viven con una de las más de 7.000 enfermedades raras. Algunos, como María, se sienten invisibles. Para garantizar que los pacientes se sientan vistos y se comprendan los retos a los que se enfrentan, es fundamental que sus voces impulsen la conversación.
Cuando Anna tenía unos nueve meses, su madre se dio cuenta de que no ganaba peso y tenía el abdomen dilatado. Sus médicos sospecharon que podía tener una enfermedad rara, pero no pudieron hacer el diagnóstico correcto de deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) tipo B hasta que Anna tuvo 23 años.
Anna nunca había oído hablar de esta enfermedad rara y la falta de información era angustiosa. El único lugar donde encontró información fue a través de reuniones con otras familias como parte de la organización brasileña de defensa de las personas con ASMD. Ahora, desde su rincón del mundo, Anna aboga por que las personas que viven con una enfermedad rara busquen constantemente información y ayuden a educar a los demás.