Tessenjutsu
El síndrome de la boca ardiente es una condición idiopática caracterizada por síntomas de ardor y/o dolor de la mucosa oral con un hallazgo clínico ordenado. Hasta ahora no se ha encontrado una forma única de tratamiento. Es un diagnóstico que perjudica la calidad de vida de los pacientes, y en consecuencia puede afectar a la calidad del sueño. La melatonina es una hormona secretada por la glándula pineal y regula el ritmo día-noche del hombre, y cuya producción en el organismo disminuye con el envejecimiento. El nivel de melatonina en la saliva se correlaciona bien con el nivel de melatonina en el plasma, por lo tanto son ventajas de determinar a partir de la saliva indoloro y no invasivo del procedimiento en sí. El propósito de este estudio fue comparar el nivel de melatonina en saliva y la calidad del sueño con ayuda de la Escala de Somnolencia de Epworth en pacientes con síndrome de boca ardiente y grupos de control de pacientes sin trastornos orales subjetivos y con un hallazgo clínico ordenado.
La elección de participar en un estudio es una decisión personal importante. Hable con su médico y sus familiares o amigos sobre la decisión de participar en un estudio. Para obtener más información sobre este estudio, usted o su médico pueden ponerse en contacto con el personal de investigación del estudio utilizando los contactos que se indican a continuación. Para obtener información general, conozca los estudios clínicos.
Somatosensorial
Pasamos algún tiempo explorando las opciones de bases de datos para cargar estadísticas resumidas, realizar inferencias y soportar consultas web simultáneamente. A continuación se presenta un resumen de las comparaciones de rendimiento. TL;DR – SciDB superó nuestras expectativas
Las variantes de truncamiento de proteínas (PTV) son variantes genéticas que se prevé que acorten la secuencia de codificación de proteínas de los genes. Las PTVs pueden causar pérdida de función para el gen que alberga la PTV, pero también pueden dar lugar a efectos negativos dominantes o de ganancia de función. Cuando los PTVs causan pérdida de función, proporcionan knock-downs o knockouts genéticos naturales que ofrecen una gran oportunidad para explorar qué genes son importantes para diferentes enfermedades. Por ejemplo, en 2005 y 2006, Helen Hobbs, Jonathan Cohen y compañía descubrieron que las PTV en la PCSK9 se asociaban a niveles muy reducidos de colesterol LDL y a un menor riesgo de enfermedad coronaria. Esto condujo al desarrollo de un fármaco que reduce con éxito los niveles de colesterol LDL y el riesgo de eventos cardiovasculares adversos. Los PTV de origen natural como éstos, que provocan la pérdida de función de un gen y son protectores contra la enfermedad, son especialmente interesantes porque proporcionan una validación in vivo de la seguridad y la eficacia y pueden ser relativamente sencillos de abordar con fármacos. Consulte la línea de tiempo para ver un repaso de lo que hemos aprendido sobre los PTV en la última década.
Doma
La activación errónea del sistema sensorial del dolor, como ocurre en el dolor crónico o neuropático, representa una importante carga sanitaria con insuficientes opciones de tratamiento. Sin embargo, el estudio de los trastornos genéticos que incapacitan por completo a los individuos para sentir dolor ofrece esperanzas. Todas las causas de indoloridad congénita afectan a los nociceptores, neuronas especializadas conservadas evolutivamente y capaces de percibir todo tipo de daños en los tejidos. El descubrimiento de nuevos genes esenciales para percibir el dolor (SCN11A, PRDM12 y CLTCL1) ha aportado conocimientos inesperados sobre los mecanismos biológicos que impulsan las distintas etapas de la nocicepción. Los fármacos dirigidos a dos genes de la nocicepción descubiertos anteriormente, el NGF y el SCN9A, se encuentran actualmente en ensayos clínicos de última hora; por tanto, la caracterización de estos nuevos genes de la nocicepción tiene un importante potencial para la generación de nuevas clases de analgésicos.
Si hay espinas
La insensibilidad congénita al dolor (CIP), también conocida como analgesia congénita, es una o varias afecciones extraordinariamente raras en las que una persona no puede sentir (y nunca ha sentido) dolor físico[1] Las afecciones descritas aquí son independientes del grupo de trastornos HSAN, que tienen signos y causas más específicos. Dado que sentir el dolor físico es vital para la supervivencia, la PIC es una afección extremadamente peligrosa.[1] Es habitual que las personas con esta afección mueran en la infancia debido a lesiones o enfermedades que pasan desapercibidas.[1][2] Las lesiones por quemaduras se encuentran entre las más comunes.[2]
Para las personas con este trastorno, la cognición y la sensación son por lo demás normales; por ejemplo, los pacientes pueden seguir sintiendo el tacto discriminatorio (aunque no siempre la temperatura[3]), y generalmente no hay anomalías físicas detectables.
Dado que los niños y adultos con este trastorno no pueden sentir dolor, es posible que no respondan a los problemas, por lo que corren un mayor riesgo de padecer enfermedades más graves. Los niños que padecen esta enfermedad suelen sufrir daños en la cavidad oral y sus alrededores (como haberse mordido la punta de la lengua) o fracturas de huesos[2]. También se observan infecciones inadvertidas y daños en la córnea debido a objetos extraños en el ojo[2][4].